Podstawy nerwiakowłókniakowatości typu 1: Definicja i genetyczne podłoże
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest rzadką chorobą genetyczną. Należy do kategorii fakomatoz, czyli schorzeń skórno-nerwowych. Choroba von Recklinghausena jest jej alternatywną nazwą. Schorzenie wpływa na układ nerwowy, skórę oraz kości. Nerwiakowłókniakowatość-jest-fakomatozą, dlatego objawia się różnorodnymi zmianami. Na przykład, pacjenci często mają charakterystyczne plamy skórne.
Przyczyną NF1 jest uszkodzenie genu NF1. Ten gen znajduje się na chromosomie 17. Gen NF1-koduje-neurofibrominę, czyli białko neurofibrominę 1. Neurofibromina 1 pełni funkcję supresora guzów. Blokuje onkogen RAS, hamując rozwój nowotworów. Brak jej syntezy prowadzi do niekontrolowanego wzrostu komórek. To z kolei sprzyja rozwojowi łagodnych i złośliwych guzów. Mutacja genu NF1 zaburza te procesy. Chromosom 17-zawiera-gen NF1.
Dziedziczenie neurofibromatozy typu 1 jest autosomalne dominujące. Oznacza to, że wystarczy jedna kopia zmutowanego genu. Rodzic z NF1-przekazuje-gen, dlatego ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50%. Jednakże, około połowa przypadków to mutacje de novo. Nowe mutacje pojawiają się spontanicznie. Nie są one dziedziczone po rodzicach. Częstość występowania NF1 to 1 na 3000 żywo urodzonych dzieci.
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (hyponim) jest rodzajem (is-a) fakomatozy (hypernym). Jest to choroba genetyczna, która należy do kategorii fakomatoz. Obejmuje zmiany w układzie nerwowym, skórze i kościach. Te układy są częściami ciała dotkniętymi chorobą. NF1 i NF2 są typami nerwiakowłókniakowatości. Stanowią one siostrzane jednostki chorobowe.
Rozpoznanie NF1 u jednego z rodziców wiąże się z 50% ryzykiem przekazania choroby dziecku.Kluczowe fakty dotyczące etiologii NF1:
- Mutacja genu NF1 prowadzi do zahamowania syntezy neurofibrominy 1.
- Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest rzadką chorobą genetyczną.
- Gen NF1 znajduje się na chromosomie 17.
- Białko neurofibromina 1 blokuje onkogen RAS.
- Około 50% przypadków to mutacje de novo.
„Neurofibromatoza to rzadka choroba genetyczna, której przyczyną jest mutacja genów NF1 lub NF2.” – Marta Szarawarska
Poniżej przedstawiono porównanie Neurofibromatozy typu 1 i typu 2 pod kątem genetycznym.
| Cecha | Neurofibromatoza typu 1 | Neurofibromatoza typu 2 |
|---|---|---|
| Zmutowany gen | NF1 | NF2 |
| Chromosom | 17 | 22 |
| Białko | Neurofibromina 1 | Merlina (Schwannomina) |
| Występowanie | 1 na 3000 | 1 na 33 000 – 1 na 200 000 |
